CBO 2251-75 - Médico geneticista

O Que Faz um Médico geneticista

Realiza prevenção, diagnóstico clínico e tratamento de síndromes e doenças genéticas, atuando em consultórios, clínicas de reprodução, laboratórios de genética e hospitais. Acompanha todos os ciclos da vida de paciente com doença rara. Faz aconselhamento genético de indivíduos e famílias. Pode montar “check-up” preventivo personalizado em relação às doenças de origem genética. Faz teste de determinação de paternidade. Atua no serviço de atenção especializada em doenças raras do Sistema Único de Saúde (SUS). Registra procedimentos executados e elabora documentos médicos. Supervisiona equipe. Mantém-se atualizado em sua área de atuação. Presta consultorias. Atua com base em princípios de ética profissional. Cumpre procedimentos, normas técnicas, normas higiênico-sanitárias e normas regulamentadoras de saúde e segurança no trabalho, de biossegurança e de preservação ambiental.

Funções Detalhadas

Planeja o atendimento de pessoas de todas as faixas etárias em medicina genética clínica. Identifica, no agendamento de consultas, pacientes encaminhados por médicos de diferentes especialidades – como pediatras, oncologistas, entre outros -, para investigar possível existência de doenças ou síndromes genéticas. Verifica as informações recebidas, relativas a cada paciente.

Recepciona paciente - e, se for o caso, acompanhante - na consulta.

Realiza anamnese, em que paciente informa suas queixas, os históricos de doenças - pessoais e de seus parentes – necessários para elaborar o heredograma (mapa genético da família), entre outros dados. Faz exame físico. Levanta hipótese diagnóstica.

Seleciona testes e exames genéticos mais apropriados, de acordo com a hipótese diagnóstica. Pode realizar teste genético simples, para conhecer a predisposição de paciente para determinadas doenças - como câncer – e identificar os medicamentos mais eficazes e com menos efeitos colaterais para seu organismo, executar sequenciamento genético - por meio da digitalização e processamento de grandes massas de dados genéticos, a partir do DNA-Ácido Desoxirribonucleico (Deoxyribonucleic Acid) -, para encontrar variantes associadas a doenças genéticas, fazer exame cariótipo (análise cromossômica), para diagnóstico de doenças, como leucemia, entre outros testes e exames necessários à elaboração de diagnóstico. Interpreta os resultados dos testes e exames. Efetua interconsulta, para discutir diagnóstico e plano de tratamento.

Realiza diagnóstico e prognóstico de doença ou síndrome, detectando malformação congênita, identificando erro inato do metabolismo, verificando possibilidade de desenvolvimento de câncer hereditário, ou observando manifestação de doença genética que compromete as funções neurológicas. Conversa com paciente e/ou família sobre o diagnóstico e suas implicações.

Executa ou participa na execução de tratamento, de acordo com a doença ou síndrome detectada e com as características genéticas de paciente. Identifica possíveis riscos e minimiza as possibilidades de uma doença genética em bebê, a partir do pré-natal, e trata distúrbios de metabolismo em recém-nascidos. Acompanha todos os ciclos da vida de paciente com doença rara, orientando sua família sobre a linha de cuidados necessários. Atua em equipe multidisciplinar, para tratamento de doenças mais complexas, como o câncer hereditário. Trabalha com o apoio de outros médicos especialistas nos casos em que ainda não há possibilidade de cura, para amenizar comorbidades e garantir a maior qualidade de vida possível para paciente.

Registra os procedimentos executados em prontuário de paciente. Elabora documentos médicos, como pareceres e relatórios.

Pode montar “check-up” preventivo personalizado, para indivíduo que deseja se prevenir - quando possível - de doença de origem genética que possa vir a desenvolver.

Faz teste de paternidade, por meio do DNA.

Realiza aconselhamento genético para atender à consulta de indivíduo, explicando sua herança genética dentro da família e apresentando análise e interpretação de exames e testes genéticos, a fim de avaliar risco de ocorrência ou recorrência de doença ou síndrome e probabilidade de transmiti-la. Propicia oportunidade de realização de escolhas informadas para lidar com o risco.

Atua em saúde pública, participando do aconselhamento genético realizado no serviço de atenção especializada em doenças raras do Sistema Único de Saúde (SUS).

Supervisiona equipe, avaliando desempenho e promovendo treinamentos.

Presta consultorias para médicos e demais profissionais da saúde.

Mantém-se atualizado em sua área de atuação, especialmente no que refere à predição de doenças, à prevenção de problemas de saúde e à personalização no tratamento das enfermidades, no âmbito da medicina da precisão.

Realiza pesquisas sobre doenças e síndromes genéticas em populações, oncogenética, imunogenética molecular, e outros temas relacionados à medicina genética clínica.